De huisarts vermoedt dat Emma het syndroom van Swyer heeft. Vervolgonderzoek door een klinisch-genetisch arts bevestigt dit: door een mutatie is bij Emma het SRY-gen niet werkzaam. Normaal gesproken beïnvloedt dit gen, dat zich op het Y-chromosoom bevindt, de ontwikkeling van de geslachtsorganen. De arts legt uit: "In de eerste weken van de embryonale ontwikkeling verloopt de aanleg van de geslachtsorganen van een jongen en een meisje hetzelfde: er worden oer-geslachtsklieren aangelegd. Als er geen SRY-gen aanwezig is, dan ontwikkelen deze oerklieren zich verder tot eierstokken. Is er wel een functionerend SRY-gen aanwezig, dan wordt vanaf de zesde week het SRY-eiwit gevormd, dat ervoor zorgt dat zaadballen worden aangelegd. Deze zaadballen gaan de hormonen testosteron en AMH vormen. Testosteron stimuleert de ontwikkeling van de bijballen en zaadleiders en andere mannelijke primaire geslachtskenmerken. AMH zorgt voor het verdwijnen van de aanleg van de vrouwelijke geslachtsorganen. Bij jou, Emma, is het SRY-gen wel aanwezig, maar door een mutatie kwam het niet tot expressie."
De mutatie van het SRY-gen van Emma heeft gevolgen op verschillende organisatieniveaus.
Vier gevolgen zijn:
Vier organisatieniveaus zijn:
Schrijf de nummers van de gevolgen 1 tot en met 4 onder elkaar en noteer de letter van het bijbehorende organisatieniveau erachter. Gebruik elke letter één keer.
Super goed bezig met leren! 👍 AISHA Examenhulp hoopt dat het heeft geholpen. ✨
We wensen je heel veel succes met je eindexamens! 🏆 Je kunt het!
Dit is een initiatief van Tom Naberink 🙋♂️. Zie ook mijn website aivoorleerlingen.nl.